Неонатальный генетический скриннинг на наследственные миопатии.

Предполагает под собой несколько тест-систем, выявляющих патологии в хромосомах или конкретных генах, ответственных за развитие той или иной формы мышечной (нейромышечной) дистрофии. Применим, в основном, в детям раннего возраста (до 1 года), так как именно в это время проявляются первые, хоть и незначительные признаки таких серьёзных заболеваний.

Также есть возможность на основании полученных данных судить о возможной степени развития болезни, прогнозах и методах корректировки состояния, симптоматическом лечении.

Данная технология позволит как можно раньше выявлять наследственные миопатии, что поможет продлить ребёнку "нормальную" жизнь

На страницу проекта