Генетические проблемы проявляются во внешнем виде детей, но распознать их может опытный врач-генетик. Педиатры обычно редко сталкиваются с этими патологиями, поэтому не способны вовремя уловить суть проблемы и в результате пациенты упускают время для начала терапии. Дело в том, что достаточно многие синдромы из группы МКБ10 Q90-Q99 имеют выраженные внешние проявления, но встречаются не настолько часто, чтобы педиатры могли уверенно их выявлять и направлять для консультации к генетикам. Целью реализуемой нашей компанией программы является разработка веб-сервиса, позволяющего по фото- и видеозаписям осуществлять скрининг геномных патологий, чтобы в дальнейшем направлять на консультацию врачу-генетику и лабораторное подтверждение диагноза методами секвенирования. Важной особенностью этого сервиса является обученность на изображениях людей, проживающих в Российской Федерации.В данном конкретном проекте предлагается сделать доступным для врачей-генетиков, педиатров и родителей веб-сервис по распознаванию динамических (видео) и статических (фото) образов пациента с целью оценки вероятности синдрома Ретта при установлении первичного диагноза. Обработка видео сможет классифицировать типовые движения, а фото – характеристики лица и тела пациентов. Эти параметры будут использоваться для поиска и классификации различных синдромов в будущем.К настоящему времени нами накоплена выборка фото 40 пациентов с синдромом Ретта, чей диагноз подтвержден секвенированием (по 5 фото и по 3 видео упражнений со строго определенных ракурсов), а также выборка 120 здоровых людей той же возрастной категории и гаплотипа. На основе этой выборки проведено обучение алгоритмов и создан прототип системы поддержки принятия решений врача-генетика. Стоит заметить, что в отличие от подобных зарубежных систем впервые в мире продемонстрирована возможность объединения анализа и видео, и фото при автоматической классификации генетических синдромов.Система поддержки принятия решений врача генетика будет обладать универсальностью по отношению к

Производитель: ОБЩЕСТВО С ОГРАНИЧЕННОЙ ОТВЕТСТВЕННОСТЬЮ "ГЕНОАНАЛИТИКА"

Здравоохранение, медицина, фармацевтика