Проект направлен на разработку платформы генной терапии заболеваний ЦНС с точным контролем уровня экспрессии (первое показание – синдром Ретта). Синдром Ретта – тяжёлое X-сцепленное нарушение развития нервной системы, встречающееся преимущественно у девочек. Он связан с мутациями MECP2, которые приводят к глубоким расстройствам развития мозга, двигательной и когнитивной регрессии, нарушению координации, дыхания и социальной адаптации. При этом «терапевтическое окно» MeCP2 крайне узкое: гиперэкспрессия вызывает токсичность, поэтому стандартная AAV-доставка небезопасна. Техническая идея проекта – создать AAV9-вектор с физиологически регулируемой экспрессией MeCP2 за счёт сочетания регуляторных элементов MeCP2, оптимизированной кодирующей последовательности, подбора промотора и модулей тонкой настройки. Результат проекта – прототип рекомбинантной AAV9-кассеты и платформенная архитектура, пригодная для адаптации под другие гены и нозологии ЦНС, где критична дозировка экспрессии.

На страницу проекта