Спинальная мышечная атрофия это распространенное наследственное неизлечимое заболевание. На долю этого заболевания приходится очень высокий процент детской смертности. Более 90% случаев спинальной мышечной атрофии сопряжены с делецией или нарушением работы гена SMN1 (Survival Motor Neuron 1), и наличие почти идентичной копии в виде гена SMN2 не компенсирует потерю первого гена. Спектр развития заболевания очень широкий, от пренатальной смертности до младенческой и подростковой смертности. Некоторые пациенты доживают до взрослого возраста. При этом заболевание влияет на все органы [doi.org/10.1016/j.bbadis.2020.166063]. В России вопрос борьбы со спинальной мышечной атрофией стоит особо остро. В настоящее время с таким диагнозом официально зарегистрировано более 1000 человек, однако исходя из распространенности в популяции 1/6000, таких пациентов по крайне мере на порядок больше. С развитием генотерапии появилась возможность излечивать спинальную мышечную атрофию. В мире зарегистрировано 2 препарата. Первый это “Спинраза” (Biogen), который представляет собой антисмысловой олигонуклеотид к мРНК генов SMN1 и SMN2. Этот препарат с 24.11.2020 включен в “Перечень жизненно необходимых и важнейших лекарственных препаратов для медицинского применения”. Второй препарат “Золгенсма” (Novartis Gene Therapies) представляет собой рекомбинантный аденоассоциированный вирус, несущий нормальную копию кДНК гена SMN1. Это первый официально зарегистрированный настоящий генотерапевтический препарат в мире. Его внесение в “Перечень жизненно необходимых и важнейших лекарственных препаратов для медицинского применения” ожидается в 2021 году. Оба препарата очень дорогие. Одна инъекция “Спинраза” стоит около 48 миллионов рублей. В течение жизни требуется несколько таких инъекций. В случае “Золгенсма” одна инъекция стоит около 150 миллионов рублей и производится однократно. Для подавляющего большинства пациентов оба препарата не доступны из-за цены. Президентом России В.В. Путиным 06.01.2021 учрежден благотворительный Фонд “Круг добра”, который будет заниматься финансированием лечения пациентов с редкими и неизлечимыми заболеваниями, в том числе спинальной мышечной атрофией. Формирование бюджета Фонда будет за счет введения прогрессивной шкалы налога на доходы больше 5000000 в год. За счет Фонда планируется обеспечить закупку дорогостоящих препаратов иностарнного производства. Высокая цена “Спинраза” и “Золгенсма” определяются не сложностью их разработки и производства, а полным отсутствием конкурентов на мировом рынке генотерапевтических препаратов. В рамках реализации нашего проекта будет разработан генотерапевтический препарат для лечения спинальной мышечной атрофии на основе рекомбинантного аденоассоциированного вируса человека. Этот препарат не будет копией “Золгенсма”, так как он создается полностью на основе собственных генетических конструкций с использованием своих регуляторных элементов. Платформа на основе аденоассоциированного вируса является полностью безопасной и сейчас это базовая платформа для большинства генотерапевтических препаратов в мире. Исходя из стоимости разработки, испытаний, регистрации и производства нашего препарата его стоимость будет на несколько порядков ниже стоимости зарубежных аналогов, что дает ему максимальное конкурентное преимущество на российском рынке и в рамках рынков стран Таможенного союза. Цена препарата, сопоставимая с ценой бюджетного автомобиля, будет делать его фаворитом при государственных закупках, а также откроет возможности для его коммерческого использования в специализированных клиниках, так как препарат будет доступен в том числе людям со средним доходом.

Производитель: ОБЩЕСТВО С ОГРАНИЧЕННОЙ ОТВЕТСТВЕННОСТЬЮ "ТРАНСГЕН"

Здравоохранение, медицина, фармацевтика